据《细胞系统》杂志14日发表的一项研究显示，美国麻省理工学院和法国巴斯德研究所的科学家开发出了一种在个人电脑上重建包括人类基因组在内的全基因组的技术这项技术比目前最先进的方法快一百倍左右，只使用了目前资源的五分之一在这项研究中，单词而不是字母被用作语言模型的压缩构建块，这样基因组数据可以被更紧凑地表示
麻省理工学院计算机科学和人工智能实验室教授波尼博格说:我们可以在一台普通的笔记本电脑上快速组装整个基因组和元基因组，包括微生物基因组这种能力对于评估与疾病和细菌感染相关的肠道微生物群变化非常重要，这使我们能够更快地治疗和挽救生命
自人类基因组计划启动以来，基因组组装项目取得了巨大进展2003年，该项目完成了人类基因组的首次完整组装，耗资约27亿美元，开展了十多年的国际合作虽然完成人类基因组的组装不再需要几年时间，但仍然需要几天时间和强大的计算机能力虽然第三代测序技术可以提供上万个碱基对和万亿字节的高质量基因组序列，但事实上，用如此海量的数据组装基因组仍然具有挑战性
为了超越当前的技术，更有效地组装基因组，包括成对比较所有可能的读数对，博格和他的同事这次将他们的研究目标转向了语言模型基于de Bruijn图的概念，他们开发了一个最小空间de Bruijn图，它使用一个称为最小值的短核苷酸序列来代替单个核苷酸
伯杰说:最小空间‘de Bruijn’图只存储了总核苷酸的一小部分，同时保留了整个基因组结构，使它们比经典的‘de Bruijn’图更有效使用新方法，研究人员为661，406个细菌基因组的集合构建了一个索引，这是迄今为止同类中最大的他们发现，这项新技术可以在13分钟内搜索到抗生素抗性基因的整个集合，而使用标准序列比对的过程需要7个小时
基因组组装对基因组分析的未来至关重要，基因组组装实际上是将测序产生的阅读片段进行拼接，生成基因组碱基序列的过程听起来很复杂，但基因组组装确实是生物信息学领域的核心问题，因为目前测序技术获得的序列普遍较短，需要组装拼接成长而完整的序列才能用于进一步分析这一直是一个繁琐的步骤，但现在这篇论文中的成就使科学家能够在最短的时间内用最少的努力完成更精确的组装
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